黔南同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这检测听着挺复杂，具体能解决我什么问题？
- 简单说，这个检测的核心目标是帮助判断治疗方案。如果您的肿瘤存在‘同源重组修复缺陷’，那么您有很大概率能从PARP抑制剂这类靶向药中获益。医生可以根据这个结果，为您制定或调整更精准、个性化的治疗方案，主要适用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等几种癌症。
- 这个检测必须去医院做吗？
- 不一定。样本采集（如抽血或获取组织切片）通常在医院完成，但后续的检测和分析由专业的实验室进行。您不需要亲自去实验室，只需配合完成样本的采集和递送即可。
- 价格挺高的，能走医保报销一部分吗？
- 您好，这项基因检测属于自费项目，目前国内的医保政策尚未将其纳入报销范围，9000元的费用需要您完全自行承担，不支持医保报销。
- 我女儿才19岁，确诊了乳腺癌，可以做这个检测吗？
- 可以的，这个检测对年龄没有限制。对于年轻的肿瘤人群，了解HRD状态尤其重要，可能有助于评估遗传风险并指导后续治疗方案，比如是否适合使用PARP抑制剂进行靶向治疗。
- 在黔南的话，具体要去哪里做这个检测？
- 您好，在黔南，我们通常与多家大型医疗机构或专业体检中心合作设立采样点。具体地址和合作机构名称，我们的服务顾问会根据您所在的区域为您查询并推荐最方便的地点，并为您做好前期联系。
用户评价 (5条，均分5.0)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
整体服务很好，但有一点小遗憾。报告出来后的电话解读，顾问虽然很专业，但语速有点快，信息量又大，我一下子记不住。要是能提前发个简单的解读提纲，或者通话后给个重点摘要邮件就好了，这样我准备问题和消化起来更容易。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！您说得非常对，提前沟通提纲或事后提供摘要，能极大提升沟通效率。我们已将此反馈纳入服务优化流程，会尽快推出相关功能，再次感谢您！
整个检测流程挺顺畅的，没什么麻烦事。护士取样专业，没什么痛感。送检和报告查询都在手机上操作，挺方便的，不用来回跑。报告出来的速度比预想的快，解读也清楚。主要是整个过程没让我这病号折腾，省心不少。
机构回复
感谢您的认可。我们致力于优化全流程体验，从便捷取样到数字化报告交付，都是为了减少患者奔波。您的满意是我们不断提升服务的动力，后续如有任何疑问，我们随时为您解答。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
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黔南州万核亲子鉴定基因检测中心
贵州省黔南布依族苗族自治州都匀市民族路77号
